Miks on iga süda erinev

Teadlased on avastanud seoseid geenivariantide ja südamefunktsiooni vahel

Vitaalne lihas: süda pumpab meie keha kaudu hapnikuga rikastatud ja toitainerikka vere. © Sergey Nivens / mõttekoda
ettelugemist

Tugev või nõrk, suur või väike: geneetilise materjali minimaalsed muutused määravad selle, kuidas meie süda peksab ja kuidas teda vormitakse. Teadlased on nüüd avastanud kümme varem tundmatut geneetilist tegurit, mis on seotud pumbaorgani struktuuri ja talitlusega. Tulemustest loodavad nad uut lähenemisviisi südame-veresoonkonna haiguste ennetamiseks ja raviks.

Meie süda on kogu elu pidevas kasutuses: see lööb iga päev 100 000 korda, et varustada keha hapnikuga ja toitainerikka verega. See on mootor, ilma milleta meie organism ei tööta. Vanas eas muutub süda väiksemaks ja nõrgemaks. Kuid tema funktsioon võib olla häiritud isegi noores eas. Näiteks kui süda on südamepuudulikkuse korral lonkav, saavad kannatajad seda igapäevaelus kiiresti tunda.

Kuid millised tegurid määravad selle, kas meie pumbaorgane lööb võimsalt või on sellele kalduv, olgu see siis raske või kerge, suur või väike? Mainzi ülikooli meditsiinikeskuse Philipp Wildi juhitud teadlased on nüüd pühendunud sellele küsimusele geneetilisel tasandil - tuvastasid genoomis kümme uut varianti, mis on seotud südame struktuuri ja talitlusega.

Testitud südame ja geenide peal

Teadlased hindasid oma uuringus 30 uuringut, milles osales 46 533 uuritavat, kes olid peamiselt pärit Euroopa päritolu inimestest. Nad analüüsisid sellist teavet nagu südamekambrite mass või pumpamiskäitumise funktsionaalsed mõõtmised. "Vaatasime iga üksikut väärtust, et näha, kas sellega on seotud pärilikke variante, ja uurisime teiste rühmade esialgse analüüsi tulemusi uuesti, " ütleb Wild. Genoomi uurides keskendus meeskond niinimetatud ühe nukleotiidi polümorfismidele, SNP-dele lühikesele - tüüpilistele genoomi variatsioonidele, mille käigus muudetakse ainult ühte ehitusplokki.

Tegelikult avastasid Wild ja tema kolleegid kümme varem tundmatut pärilikku tegurit: seitse neist on seotud aordijuure suurusega - suure kehaarteri selle osaga, mis väljub otse vasakust vatsakesest. Lisaks avastasid teadlased kaks uut geneetilist varianti, mis olid seotud vasaku vatsakese läbimõõduga. Veel üks pärilik tegur on seotud vasaku vatsakese täitmiskäitumisega. Seda võib häirida näiteks südamepuudulikkuse ajal. kuva

Uute raviviiside lähenemine?

Teiste uuritud südameparameetrite osas ei leidnud teadlased geneetilisi variante. "Sellel võivad olla erinevad põhjused. Kas geneetiline mõju on nii madal, et seda ei avastatud, või see on tingitud asjaolust, et oleme keskendunud ainult teadaolevatele SNP-dele ega ole uurinud kogu genoomi. Midagi leidmata jätmine ei tähenda, et puudub geneetiline mõju, "ütleb kaasautor Marcus D rr Saksamaa kardiovaskulaarsete uuringute keskusest Greifswaldis.

Edasised uuringud selgitavad nüüd, kuidas täpselt avastatud pärilikud muutused südame ehituses ja funktsioonis mõjutavad. Need tulemused võivad aidata mõista südameveresoonkonna haiguste aluseks olevate geneetiliste ja keskkonnategurite keerulist mustrit ning pakkuda seega uusi võimalusi ennetamiseks ja raviks Avatud, loodab meeskond. (The Journal of Clinical Investigation, 2017; doi: 10.1172 / JCI84840)

(Saksa südame-veresoonkonna uuringute keskus eV, 11.05.2017 - DAL)