Avastatud Struwwelpeteri geenid

Teadlased leidsid põhjuse laste ravimatutele juustele

Struwwelpateri sündroom: unkämmbareni juustega tüdruk. © privaatne
ettelugemist

Hele blond, läikiv ja absoluutselt purunematu: teadlased on avastanud, miks mõnel lapsel on eriti krussis, karvutu juuksed. Tema genoomis on muteerunud kolm geeni - ja see põhjustab ebatavalist, kangekaelset juuste struktuuri. Kuigi see "Struwwelpeteri sündroom" on äärmiselt haruldane, aitab kolme mutatsiooni ja nende mõju tuvastamine paremini mõista normaalset juuste kasvu.

Paljud lapsed teavad omast kogemusest, et lastel pole alati lihtne stiili panna. Kuid kannatlikkuse ja tugevate närvide abil saab lahendada tavaliselt kõige visamad sõlmed. Kuid Struwwelpeteri sündroomi korral pole harjal ega kammil vähimatki võimalust. Haigestunud lastel on äärmiselt härmas, kuivad, enamasti heledajuukselised peakarvad, millel on iseloomulik läige ja mis ei võimalda neid taltsutada.

Selle nähtuse põhjuste kohta polnud tegelikult teada midagi - ilmselt seetõttu, et see on suhteliselt haruldane. Kogu maailmas on dokumenteeritud vaid tubli sada juhtumit. "Kuid me eeldame, et mõjutatud on märkimisväärselt rohkem inimesi, " selgitab Regina Betz Bonni ülikoolist, haruldaste pärilike juuste häirete spetsialist. "Igaüks, kes kannatab juuste eest, mida ei saa kammida, ei pea tingimata otsima arsti või kliinikut."

Leidke kolm geeni

Lõppude lõpuks, me teame, et Struwwelpeteri karvad on mõnes perekonnas tavalised - seetõttu võivad sündroomil olla geneetilised põhjused. Kui Betz mõne aasta eest sai teada kahe kannatanud lapsega perest, äratas ta huvi. "Kontaktide kaudu kolleegidega üle kogu maailma õnnestus meil leida veel üheksa last, " selgitab ta. Geneetilist põhjust otsides võtsid teadlased kõigilt lastelt DNA-proovid ja otsisid silmapaistvaid muutusi.

Ja tõepoolest, võrreldes suurte DNA andmebaasidega leidsid teadlased mutatsioone kolmes geenis, mis on seotud juuste moodustamisega. Muudetud geenides on lühendid PADI3, TGM3 ja TCHH. Kaks esimest sisaldavad ensüümide kavandit, kolmas - TCHH - juuksevõlli olulise valgu kohta. kuva

Vigased sarvniidid

Tervetes juustes on TCHH valgud ristseotud äärmiselt peene sarvefilamendi abil. Nad vastutavad juuste kuju ja struktuuri eest - ning muudavad need pehmeks ja kammitavaks. Kahel teisel geenil on nende sarvefilamentide moodustamisel oluline roll. Isegi kui ainult üks kolmest geenikomponendist ei tööta, on sellel teadlaste selgituse kohaselt oluline mõju juuste struktuurile ja püsivusele.

Näiteks hiirtel, kellel PADI3 või TGM3 geen on puudulik, tekivad karva kõrvalekalded, mis on inimese sündroomiga väga sarnased. Kui kõik kolm geeni on defektsed, põhjustab see kangekaelseid, teadvuseta juukseid, mis on inimestele nii tüüpiline Struwwelpeteri sündroomile.

Kolme mutatsiooni avastamine ei seleta ainult seda, kuidas Struwwelpeteri karvu tehakse. See aitab ka paremini mõista meie juuste kujunemist ja omadusi. "Leitud mutatsioonide põhjal on palju õppida mehhanisme, mis on seotud tervislike juuste kujunemisega ja miks vahel tekivad häired, " ütleb Betz. (American Journal of Human Genetics, 2016; doi: 10.1016 / j.ajhg.2016.10.004)

(Rheinische Friedrich-Wilhelmsi ülikool Bonnis, 17.11.2016 - MTÜ)