"Öökull" geenimutatsiooni järgi?

Domineeriv pärilik geenimutatsioon aeglustab sisemise kella tempot

Äärmuslikes öökullides võib edasilükatud igapäevases rütmis süüdistada geenimutatsiooni. © OcusFocus / mõttekoda
ettelugemist

Päritud rütm: igaüks, kes on äärmuslik "öökull", võib süüdistada oma geene. Sest teadlased on avastanud äärmuslikes aeglaselt liikuvates liiprites mutatsiooni, mis aeglustab sisemise kella tempot. Selle tagajärjel nende inimeste sisemine 24-tunnine rütm aeglustub. Geenimutatsioon võiks selgitada ka seda, miks peredes esinevad sageli äärmuslikud "öökullid".

Kõigil, kes kuuluvad "öökullide" hulka, on raske hommikuti voodist tõusta, kuid õhtul jookseb ta oma kõrgusele - vastupidiselt niinimetatud lestadele. Selliste kronotüüpide olemasolust on teada juba mõnda aega. Ja hiljuti avastasid teadlased, et on olemas mõned geenivariandid, mis muudavad inimesed tõenäolisemaks varajasteks lindudeks.

Sisekell tiksub aeglasemalt

Nüüd selgub, et isegi ekstreemsetel öökullidel on spetsiifiline geneetiline eelsoodumus nende muutunud päevasesse rütmi. Alina Patke New Yorgi Rockefelleri ülikoolist ja tema kolleegid võrdlesid oma uuringus äärmise "öökulli" unehäireid, hormoonide tasakaalu ja geneetilist meiki normaalse kronotüübi omadega.

Mõlemad katsealused veetsid kaks nädalat unelaboris ilma taimeriteta normaalseks 24-tunniseks rütmiks. Ootuspäraselt näitas "öökull" une-ärkveloleku rütmi - tema sisemine kell tiksus, niiöelda, pisut aeglasemalt. Nende kehatemperatuur ja unehormooni melatoniini vabanemine viibisid. "Melatoniini tase hakkab tavaliselt tõusma vahemikus 8.00-10.00, " ütleb Patke kolleeg Michael Young. "Meie patsiendiga ei juhtunud seda enne kahte ega kolme hommikul."

Geenimutatsioon aeglustab tempot

Põhjust otsides võrdlesid teadlased kahe katsealuse geneetilist materjali. Nad leidsid silmatorkava punktmutatsiooni geenis nimega CRY1. See valgu kood, mis mängib ööpäevase rütmi säilitamisel üliolulist rolli, nagu teadlased selgitavad. kuva

See mutatsioon toodab valku, mis lülitab teatud kellageenid kavandatust pikemaks ajaks välja. Tulemus: sisekella aeglustub, päevane tsükkel kestab kauem. Nagu Patke ja tema kolleegid teatavad, on see mutatsioon domineeriv. Juba ainuüksi ühe vanema muutunud geenikoopia on uneprobleemide pärimiseks piisav.

Perekonna dispositsioon

Seda pärilikkust kinnitati uuringutes "öökull" sugulastega: ka viiel uuritava pereliikmel oli see esinemine nende genoomis - ja kõigil neil oli hilinenud unefaasi sündroom või nad teatasid vähemalt Püsivate uneprobleemide kohta.

Ka teistes perekondades, mis on kaasatud erinevatesse geenide andmebaasidesse, avastasid teadlased selle geenimutatsiooni perekondlikuma ilme ja sellega seotud sisemise kella kella viivituse. Nagu Patke ja tema kolleegid leidsid, võib mutatsioon mõjutada ühte 75-st Euroopa elanikust, kes pole soome päritolu.

Mida saate teha?

Ja mida see tähendab kõigi öökullide jaoks? Sellegipoolest pole mõtet mutatsiooni testida, väidavad teadlased. "Just sellepärast, et teate probleemi, ei saa te seda pikka aega lahendada, " ütleb Patke. Siiski poleks mõeldamatu, kui saaksime omandatud teadmisi tulevikus kasutada ravimite väljatöötamiseks, mis tooksid sisemise kella õigesse rütmi tagasi.

Kuni selle ajani võivad öökullid proovida sihitud strateegiate abil vähemalt oma sisemist kella kiirendada: vaatamata sellele, et nad on tavapärasel ajal valvel, magama minnes, äratuskella seadnud või kui hommikul on vähese vihmaga - kõik need välised taimerid. Oskab veenduda, et sisemine kell kohandub teatud määral. (Cell, 2017; doi: 10.1016 / j.cell.2017.03.027)

(Rakupress, 07.04.2017 - DAL / NPO)